Le syndrome d'Ehlers-Danlos type classique est une maladie génétique du tissu conjonctif caractérisée par une peau très élastique, une grande sensibilité des vaisseaux superficiels, une cicatrisation anormale et une hyperlaxité des articulations.

La peau est élastique et claque quand on la relâche après l'avoir distendue. La peau est douce et veloutée au toucher, mais elle est fragile et se fend rapidement même pour des traumatismes minimes, surtout au niveau articulaire. Le moindre choc provoque aussi des "bleus" facilement. La cicatrisation est retardée et après un début de cicatrisation apparemment normal, un écartement des berges de la plaie apparaît. Elle reste généralement visible (chéloïde)

Les subluxations articulaires sont habituelles et intéressent l'épaule, la rotule, les mains, les pieds, la hanche. Survenant spontanément ou pour des traumatismes minimes, ces subluxations se réduisent spontanément ou facilement par le patient ou peuvent rester en place tout en étant mobiles (articulations à "ressort")

Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est considéré comme le type le moins grave mais le plus invalidant du groupe hétérogène des syndromes d'Ehlers-Danlos, bien que des complications sérieuses surtout musculaires et squelettiques peuvent survenir.

La peau est douce, veloutée et moyennement extensible. Les luxations et les déboîtements articulaires sont fréquents et arrivent soit spontanément ou pour des traumatismes minimes. Ces accidents articulaires sont particulièrement douloureux. Les destructions articulaires sont habituelles. Des douleurs chroniques en dehors de toute anomalie font partie du syndrome avec des retentissements psychologiques importants. Les hémorragies par fragilité de la paroi vasculaire surviennent fréquemment.

Les douleurs et les complications articulaires sont plus importantes chez les femmes que chez les hommes.

Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED)
Classification et ressources externes
Les fibres de collagène et le syndrome d'Ehlers-Danlos. (a) Fibrilles de collagène normales, régulièrement disposées et uniformes en taille. (b) les fibrilles chez un patient avec une SED de type dermatosparaxis montre une altération importante de la morphologie des fibrilles avec des conséquences importantes sur la force de tension des tissus conjonctifs. (c) Les patients avec un SED classique montre des fibrilles composites. (d) Chez un patient avec une anomalie du gène TNX les fibrilles sont uniformes en taille et il n'y a pas de fibrille composite. (e) En cas d'absence totale d'expression du gène TNX les fibrilles sont moins denses et mal alignées.
Mise en garde médicale

Les syndromes d'Ehlers-Danlos, ou SED (en anglais : EDS pour Ehlers Danlos syndrom ) regroupent des affections génétiques rares et orphelines, nommées d'après les recherches du danois Edvard Ehlers et du français Henri-Alexandre Danlos au XX^e siècle.

Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif, cette maladie génétique atteint le collagène (élastorrhexie).

Les conséquences diffèrent selon les types. Les principales sont l'hypermobilité articulaire, l'hyper-élasticité de la peau, de nombreux hématomes spontanés, une fragilité des tissus et une très grande fatigabilité.

Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien des malades des syndromes d'Ehlers Danlos, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.

Il n'y a pas de traitement connu actuellement, hormis des traitements d'accompagnement.

Classification[modifier]

Il en existe de nombreux types. En 1997, un groupe de chercheurs a proposé de les réduire à six^[1] :

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile (1 personne sur 10 à 15.000)
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique (1 personne sur 20 à 50.000)
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire (1 personne sur 100 à 250 000)
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique (moins de 60 cas connus)
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique (une trentaine de cas)
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sparaxique (une dizaine de cas)