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Les syndromes d'Ehlers-Danlos, ou SED (en anglais : EDS pour Ehlers Danlos syndrom ) regroupent des affections génétiques rares et orphelines, nommées d'après les recherches du danois Edvard Ehlers et du français Henri-Alexandre Danlos au XXe siècle. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif, cette maladie génétique atteint le collagène (élastorrhexie).
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique est une maladie génétique humaine rare provoquant une hyper mobilité des articulations et des luxations et subluxations répétitives. C'est un des six types principaux de syndrome d'Ehlers-Danlos proposés en 1997[1]. Il affecte le collagène de type-I, par mutation d'un gène situé sur le chromosome 7 (type 7B) ou le chromosome 17 (type 7A)[2]. Le nombre de cas connus est très faible : environ une trentaine.
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique est une des formes du groupe hétérogène des syndromes d'Ehlers-Danlos.
Ce type est caractérisé par une cypho-scoliose, une hyperlaxité articulaire et une hypotonie musculaire une fragilité du globe oculaire [1]. Des troubles oculaires affectent certains malades. L'intelligence est normale, la durée de vie moyenne peut être réduite par des ruptures vasculaires des vaisseaux et des complications respiratoires secondaires à la cyphoscoliose.
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d'Ehlers-Danlos, caractérisé par une peau fine, translucide, se lésant facilement; une apparence du visage caractéristique; et une fragilité des vaisseaux, des intestins et de l'utérus. Les complications de ce type d'Ehlers-Danlos sont la rupture vasculaire ou une dissection aortique, des perforations intestinales ou une rupture utérine au cours de la grossesse chez les femmes atteintes par ce syndrome.
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